O termo cardiopatía familiar engloba unha serie de enfermidades que teñen unhas características comúns, como as miocardiopatías, as canalopatías, as enfermidades da aorta e outras moitas patoloxías que se caracterizan por ter unha base xenética, unha presentación familiar, seren algunhas delas de difícil diagnóstico e por último, asociarse coa morte súbita.
Cando un membro da familia está afectado, debe estudarse ao resto de membros da familia, xa que existe a posibilidade de que tamén herden a enfermidade. Cando se está ante un paciente cunha cardiopatía familiar, non se está avaliando a un paciente, estase estudando unha familia. Estúdanse familias polo que é moi importante a coordinación que debe de existir entre as unidades de adultos e as unidades pediátricas.
A prevalencia das cardiopatías familiares pode variar entre 1 caso por cada 500 habitantes na miocardiopatía hipertrófica, 1 caso por cada 5.000 habitantes nas canalopatías, e 1 caso por cada 117.000 habitantes na enfermidade de Fabry.
Na actualidade a Unidade de Cardiopatías Familiares do CHUAC fai o seguimento a máis de 2.300 familias con algunha cardiopatía familiar.
Nesta unidade trátanse pacientes con cardiopatías familiares, como
as miocardiopatías (hipertrófica, dilatada ou arritmogénica);
as canalopatías (síndrome de QT longo/curto, síndrome de Brugada ou taquicardia ventricular); as
enfermidades da aorta hereditarias (síndrome de Marfan, síndrome de Loeys-Dietz, ...);
e outras enfermidades sistémicas que afectan ao corazón como a enfermidade de Fabry, a amiloidose familiar ou as enfermidades neuromusculares. Todas estas caracterízanse por ter unha presentación familiar (cando un paciente é diagnosticado dunha destas enfermidades é moi importante estudar polo menos a todos os familiares de 1º grao, porque poden herdar a enfermidade) e ter unha base xenética (o que permite nalgúns casos o diagnóstico das mesmas).
O diagnóstico precoz destas enfermidades permite tomar medidas profilácticas e preventivas, estando relacionadas algunhas delas coa morte súbita, polo que é fundamental facer un estudo familiar o máis completo posible.
A Unidade de Cardiopatías Familiares do CHUAC forma unha unidade funcional xunto con outros servizos do centro sanitario como Cirurxía Cardíaca, Radioloxía, Cardioloxía Pediátrica, Anatomía Patolóxica, Neuroloxía, Nefroloxía, Pneumoloxía, Medicina Interna, Xenética, ademais do Instituto de Medicina Legal de Galicia (IMELGA).
A función investigadora cúmprea grazas á súa colaboración co Instituto de Investigación Biomédica da Coruña (INIBIC) e as súas relacións con outros centros a través de redes de investigación como o Centro de Investigación Biomédica en Rede-Cardiovascular (CIBER-CV).