La Unidad de Cardiopatías Familiares del CHUAC es una de las unidades de referencia designadas por el Ministerio de Sanidad para el diagnóstico y tratamiento de las cardiopatías familiares.
El término carrdiopatía familiar engloba una serie de enfermedades que tienen unas características comunes, como las miocardiopatías, las canalopatías, las enfermedades de la aorta y otras muchas patologías que se caracterizan por tener una base genética, una presentación familiar, ser algunas de ellas de difícil diagnóstico y por último, asociarse con la muerte súbita.
Cuando un miembro de la familia está afectado, debe estudiarse al resto de miembros de la familia, ya que existe la posibilidad de que también hereden la enfermedad. Cuando se está ante un paciente con una cardiopatía familiar, no se está evaluando a un paciente, se está estudiando una familia. Se estudian familias por lo que es muy importante la coordinación que debe de existir entre las unidades de adultos y las unidades pediátricas.
La prevalencia de las cardiopatías familiares puede variar entre 1 caso por cada 500 habitantes en la miocardiopatía hipertrófica, 1 caso por cada 5.000 habitantes en las canalopatías, y 1 caso por cada 117.000 habitantes en la enfermedad de Fabry.
En la actualidad la Unidad de Cardiopatías Familiares del CHUAC hace el seguimiento a más de 2.300 familias con alguna cardiopatía familiar.
En esta unidad se tratan pacientes con cardiopatías familiares, como
las miocardiopatías (hipertrófica, dilatada o arritmogénica);
las canalopatías (síndrome de QT largo/corto, síndrome de Brugada o taquicardia ventricular); las
enfermedades de la aorta hereditarias (síndrome de Marfan, síndrome de Loeys-Dietz, ...);
y otras enfermedades sistémicas que afectan al corazón como la enfermedad de Fabry, la amiloidosis familiar o las enfermedades neuromusculares. Todas estas se caracterizan por tener una presentación familiar (cuando un paciente es diagnosticado de una de estas enfermedades es muy importante estudiar por lo menos a todos los familiares de 1º grado, porque pueden heredar la enfermedad) y tener una base genética (lo que permite en algunos casos el diagnóstico de las mismas).
El diagnóstico precoz de estas enfermedades permite tomar medidas profilácticas y preventivas, estando relacionadas algunas de ellas con la muerte súbita, por lo que es fundamental hacer un estudio familiar el más completo posible.
La Unidad de Cardiopatías Familiares del CHUAC forma una unidad funcional junto con otros servicios del centro sanitario como Cirugía Cardíaca, Radiología, Cardiología Pediátrica, Anatomía Patológica, Neuroloxía, Nefroloxía, Neumología, Medicina Interna, Genética, además del Instituto de Medicina Legal de Galicia (IMELGA).
La función investigadora la cumple gracias a su colaboración con el Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC) y sus relaciones con otros centros a través de redes de investigación como el Centro de Investigación Biomédica en Red-Cardiovascular (CIBER-CV).