DISPONIBILIDAD DE ESTUDIOS NGS EN EL SERVICIO DE ANATOMÍA PATOLÓGICA DEL CHUAC
El servicio de Anatomía Patológica del CHUAC ha incorporado en su cartera de servicios los estudios de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) de tumores sólidos.
Utiliza tecnología de Roche Diagnostic: AVENIO TUMOR TISSUE CGP (Comprehensive Genomic Profiling) que aporta información sobre alteraciones moleculares de regiones exónicas de 324 genes e intrónicas de 36 genes.
Se aplica sobre biopsias y muestras fijadas en formol e incluidas en parafina para determinar mutaciones puntuales, variantes de un solo nucleótido, inserciones, deleciones y reordenamientos, así como para calcular variaciones en el número de copias de genes, carga mutacional total, pérdida heterocigosidad, inestabilidad de microsatélites y recombinación homóloga alterada.
Se utiliza la aplicación NAVIFY MUTATION PROFILER, también de Roche Diagnostic para el análisis de datos y realización del informe final.
Esta tecnología se utiliza para estudiar alteraciones moleculares somáticas (no en línea germinal) de tumores sólidos en el escenario de la Medicina de Precisión.