¿Qué es?
Es un test que permite identificar a aquellas gestantes con mayor probabilidad de tener un hijo con alteración en sus cromosomas, mediante la combinación de datos epidemiológicos (edad, raza, …) analíticos y/o ecográficos.
El resultado permite detectar para cada embarazada el riesgo personalizado de que su hijo tenga alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down (trisomía 21) síndrome de Edwards (trisomía 18) o síndrome de Patau (trisomía 13). Pero no es una prueba diagnóstica.
¿Para qué sirve?
Existen algunas alteraciones congénitas debidas a defectos cromosómicos en las que falta o sobra, de forma parcial o total, alguno de los cromosomas de las células. Una de las más frecuentes es el síndrome de Down, en el que existe un cromosoma en exceso (el número 21, por lo que también se denomina trisomía 21), que causa discapacidad intelectual y malformaciones en grado variable. El síndrome de Down se presenta con mayor frecuencia en mujeres mayores de 35 años, pero, sin embargo, 2 de cada 3 nacidos con este síndrome lo hacen de madres menores de 35 años, por la mayor frecuencia de embarazos a estas edades.
Mediante el cribado combinado en el primer trimestre somos capaces de detectar (tasa de detección) el 85 – 90% de los casos de síndrome de Down, con una tasa de falsos positivos (el cribado será positivo tratándose de un niño sin alteraciones en los cromosomas) de un 5% de los casos.
Mediante el cribado en el segundo trimestre la tasa de detección de síndrome de Down se encuentra entre un 50 – 70%, con tasa de falsos positivos de un 5%.
¿Cómo se realiza?
Es una prueba que no conlleva riesgos para el embarazo.
En el cribado del I trimestre se combinan datos maternos (edad, peso, raza, …) analíticos y ecográficos. Se realiza en 2 pasos: primero se realiza la extracción de una muestra de sangre materna entre las semanas 9 y 13 de la gestación, y, segundo, se realiza una ecografía entre las semanas 11 y 14 para medir la traslucencia de la nuca del feto.
En el cribado del segundo trimestre se combinan los datos maternos y analíticos, mediante una extracción de sangre materna entre las semanas 14 y 22.
En ambos casos el resultado es una cifra que expresa la probabilidad de que el niño tenga estas trisomías, calculada aplicando una fórmula matemática. Se considera que la prueba es positiva cuando el riesgo estimado en dicho análisis es igual o superior a 1 en 270. El riesgo no significa que el feto tenga el síndrome, sólo plantea a los padres la opción de decidir realizar una prueba invasiva diagnóstica para estudiar directamente los cromosomas del feto.
¿Cuáles son los riesgos?
No conlleva ningún riesgo para su hij@. Debe entenderse que hay un 5% de pruebas con resultado positivo y que la mayoría de estas serán falsos positivos, correspondientes a fetos sin alteraciones en los cromosomas. Por ello, el resultado no significa necesariamente que el feto esté afectado, sino, simplemente la probabilidad de que así sea.
La Prueba también puede resultar falsamente negativa (detecta entre el 50 – 90% de los casos de Síndrome de Down, según el momento en que se realice)
¿Cuáles son las alternativas?
La alternativa es no realizar este cribado.
En función del resultado del screening se propondrá realizar más estudios o será suficiente y se programará la siguiente ecografía del embarazo.