É un test que permite identificar a aquelas xestantes con maior probabilidade de ter un fillo con alteración nos seus cromosomas, mediante a combinación de datos epidemiolóxicos (idade, raza, ...) analíticos e/ou ecográficos.

O resultado permite detectar para cada embarazada o risco personalizado de que o seu fillo teña alteracións cromosómicas, como a síndrome de Down (trisomía 21) síndrome de Edwards (trisomía 18) ou síndrome de Patau (trisomía 13). Pero non é unha proba diagnóstica.

Existen algunhas alteracións conxénitas debidas a defectos cromosómicos nas que falta ou sobra, de forma parcial ou total, algún dos cromosomas das células. Unha das máis frecuentes é a síndrome de Down, no que existe un cromosoma en exceso (o número 21, polo que tamén se denomina trisomía 21), que causa discapacidade intelectual e malformacións en grao variable. A síndrome de Down preséntase con maior frecuencia en mulleres maiores de 35 anos, pero, con todo, 2 de cada 3 nados con esta síndrome fano de nais menores de 35 anos, pola maior frecuencia de embarazos a estas idades.

Mediante o cribado combinado no primeiro trimestre somos capaces de detectar (taxa de detección) o 85 - 90% dos casos de síndrome de Down, cunha taxa de falsos positivos (o cribado será positivo tratándose dun neno sen alteracións nos cromosomas) dun 5% dos casos.

Mediante o cribado no segundo trimestre a taxa de detección de síndrome de Down atópase entre un 50 - 70%, con taxa de falsos positivos dun 5%.

É unha proba que non conleva riscos para o embarazo.

No cribado do I trimestre combínanse datos maternos (idade, peso, raza, ...) analíticos e ecográficos. Realízase en 2 pasos: primeiro realízase a extracción dunha mostra de sangue materno entre as semanas 9 e 13 da xestación, e, segundo, realízase unha ecografía entre as semanas 11 e 14 para medir a traslucencia da caluga do feto.

No cribado do segundo trimestre combínanse os datos maternos e analíticos, mediante unha extracción de sangue materno entre as semanas 14 e 22. 

En ambos os casos o resultado é unha cifra que expresa a probabilidade de que o neno teña estas trisomías, calculada aplicando unha fórmula matemática. Considérase que a proba é positiva cando o risco estimado no devandito análise é igual ou superior a 1 en 270. O risco non significa que o feto teña a síndrome, só expón aos pais a opción de decidir realizar unha proba invasiva diagnóstica para estudar directamente os cromosomas do feto.

Non conleva ningún risco para o seu fill@. Debe entenderse que hai un 5% de probas con resultado positivo e que a maioría destas serán falsos positivos, correspondentes a fetos sen alteracións nos cromosomas. Por iso, o resultado non significa necesariamente que o feto estea afectado, senón, simplemente a probabilidade de que así sexa.

A Proba tamén pode resultar falsamente negativa (detecta entre o 50 - 90% dos casos de Síndrome de Down, segundo o momento en que se realice)

A alternativa é non realizar este cribado.

En función do resultado do screening propoñerase realizar máis estudos ou será suficiente e programarase a seguinte ecografía do embarazo.