Os estudos xenéticos están indicados naqueles casos nos que existe un diagnóstico definitivo dunha determinada enfermidade cardíaca familiar. Habitualmente realízase na persoa índice da familia (o primeiro afectado que se diagnosticou).
O beneficio dos resultados habitualmente non é para o que se solicitou a proba senón para os familiares. Permite saber que ramas da familia son portadoras e cales non. Estes resultados teñen importancia para o asesoramento xenético en xeral e o reprodutivo en particular.
A pesar dos avances da tecnoloxía, nunha porcentaxe variable de afectados por unha destas enfermidades, non somos capaces de identificar unha alteración xenética responsable. A porcentaxe de éxito dos estudos xenéticos depende de cada enfermidade, sendo maís elevado para a miocardiopati?a hipertrófica e dilatada (ao redor do 60%) e menor para o síndrome de Brugada (en torno ao 20%).