Historia clínica.
Es muy importante hacer una historia clínica detallada Uno de los problemas es el retraso en el diagnóstico, que puede tardar hasta 10 años. Por otro lado, entre un 15% y un 30% de pacientes pueden ser asintomáticas.

Exploración ginecológica.
Mediante un tacto vaginal se puede determinar el aumento de tamaño de los ovarios, un cierto grado de inmovilidad, la presencia de nódulos de endometriosis en la parte posterior del cuello del útero o en el espacio entre el recto y la vagina. A veces, también se pueden detectar nódulos mediante un tacto rectal. La colocación del espéculo, en algunos casos, permite visualizar los nódulos de endometriosis en forma de lesiones violáceas en la vagina.

Ecografía transvaginal.
En la actualidad, es la prueba más importante. Es especialmente útil para el diagnóstico de endometriomas (quistes de endometriosis en los ovarios). Permite determinar la forma y medida del útero y la presencia de adenomiosis. Actualmente, la ecografia de alta resolución permite detectar implantes de endometriosis profunda para lo que en ocasiones es necesario una preperación intestinal. También se puede estudiar la vejiga urinaria y, si se combina con la ecografía abdominal, se pueden visualizar los riñones y los uréteres para descartar endometriosis en estas localizaciones.

Analítica.
No se dispone de ningún marcador válido para el diagnóstico de la endometriosis. El marcador tumoral llamado CA125 puede aumentar. Sin embargo, su aumento es poco sensible (no se eleva en todas las mujeres con endometriosis) y específico (otras patologías pueden aumentar el valor de este marcador) para el diagnóstico del endometriosis.

Resonancia Magnética Nuclear.
Prueba de imagen no invasiva y muy precisa, para el diagnóstico de endometriosis extragenital (intestinal, urinaria, pulmonar). Permite el estudio retroperitoneal y afectación de raíces nerviosas.

Laparoscopia.
En pacientes asintomáticas, la endometriosis se puede diagnosticar de forma casual en el transcurso de una laparoscopia realizada por otro motivo. En la actualidad no se recomienda la utilización de la laparoscopia diagnóstica para la endometriosis.

En casos seleccionados, según la sospecha de afectación clínica, se realizan las siguientes pruebas:
Colonoscopia. Para diagnosticar afectación de la mucosa del colon.
Cistoscopia. Permite diagnosticar la afectación de la vejiga urinaria por endometriosis.
Enema opaco, entero-resonancia, colono TAC: En casos de afectación intestinal múltiple, apéndice, íleon.
Urografía endovenosa, renograma, gammagrafía renal. Para completar el estudio de afectación de las vías urinarias y de la función renal.