DISPOÑIBILIDADE DE ESTUDOS NGS NO SERVIZO DE ANATOMÍA PATOLÓXICA DO CHUAC
O servizo de Anatomía Patolóxica do CHUAC incorporou na súa carteira de servizos os estudos de Secuenciación de Nova Xeración (NGS) de tumores sólidos.
Utiliza tecnoloxía de Roche Diagnostic: AVENIO TUMOR TISSUE CGP (Comprehensive Genomic Profiling) que achega información sobre alteracións moleculares de rexións exónicas de 324 xenes e intrónicas de 36 xenes.
Aplícase sobre biopsias e mostras fixadas en formol e incluídas en parafina para determinar mutacións puntuais, variantes dun só nucleótido, insercións, deleciones e reordenamientos, así como para calcular variacións no número de copias de xenes, carga mutacional total, perda heterocigosidad, inestabilidade de microsatélites e recombinación homóloga alterada.
Utilízase a aplicación NAVIFY MUTATION PROFILER, tamén de Roche Diagnostic para a análise de datos e realización do informe final.
Esta tecnoloxía utilízase para estudar alteracións moleculares somáticas (non en liña germinal) de tumores sólidos no escenario da Medicina de Precisión.